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一对年轻人订婚后做了基因检测!结果…

海力网 来源:宁波晚报 2020-01-03 16:13:59

"我们科近段时间来了一对刚订婚的聋哑人,他们非常相爱,马上要结婚了,但基因检测发现他们生出的孩子百分之百会耳聋,这下结婚生子都成了问题……"

1 日,浙江省宁波市妇女儿童医院耳鼻喉科医生郑周数,向记者讲述了这样一对特殊恋人的故事。

过去一年多,宁波市妇儿医院常规开展耳聋基因检测,检测人数 2700 多人,发现携带耳聋基因的有 5.5%,其中包括听力正常的人。

医生提醒,耳聋基因检测除了能第一时间发现由遗传因素引起的先天性聋儿,还能指导优生优育。

一张基因检测报告

让即将结婚的他们犹豫了

2 个多月前,一对刚订婚不久的聋哑恋人来到了宁波市妇女儿童医院耳鼻喉科,希望医生为他们做基因检测,想知道两个人的耳聋会不会传给下一代。

"小伙子和姑娘都是 20 多岁,两个人都是聋哑人,但他们的父母听力正常,他们的兄弟姐妹也都是正常的。"宁波市妇儿医院耳鼻喉科医生郑周数告诉记者,这对恋人心存侥幸,想着也许两个人的耳聋都是意外。但他们更相信科学,希望能提前得到一个满意的结果。

郑医生为这对恋人做了耳聋基因检测,遗憾的是,两个人的同一种耳聋基因都显示纯合突变。也就是说,两个人都是因为遗传导致的先天性耳聋,如果他们结婚,生出来的孩子百分之百会是聋哑人,没有一丝侥幸。

因为父母和手足听力都正常,这对恋人自然希望能拥有一个健康的后代,这样的检测结果让两个人和他们的家人都难以接受,也让他们犯了难。如果结婚,生下一个听力异常的孩子,双方的家庭都难以接受;如果不结婚,两个人相爱多年,眼看着就要步入婚姻殿堂,要重头开始,又谈何容易。

"两个人都不敢相信这个结果,过了一阵子,又做了一次价格更高的基因检测。几天前,结果刚刚出来,很遗憾,还是和上次一样。"郑医生说,看到这对恋人失魂落魄的样子,医护人员也觉得很惋惜。

为此,郑医生所在科室的医护人员们展开了热烈的讨论,帮这对恋人出主意。

大家的意见集中有两派:一派认为,两个人可以结婚,但不要生孩子,今后领养一个正常的孩子就可以了;还有一派认为,两个人可以生孩子,反正知道肯定听力是异常的,那就早做准备,1 岁以内给孩子装上人工耳蜗,这样也可以让孩子有正常的语言和听力。

最后这对恋人会如何决定,还不得而知。

郑周数医生说,这对恋人虽然是不幸的,但也是幸运的,因为他们提前做了检测,至少有了选择的权力。在门诊,他们遇到不少人带着已经确诊听力异常的孩子来就诊,如果他们提前做了基因检测,就可避免生下有听力缺陷的孩子。

这对恋人遭遇的情况有多严重?

普通正常人遭遇耳聋的几率有多大?

常说的一巴掌、摔一跤致聋真的会发生吗?

正常人可能会携带什么致聋基因?

我们接着往下看!

耳聋是临床上常见的遗传病之一

耳聋是临床上常见的遗传病之一。据统计,我国有 8500 万残疾人,其中听力言语障碍的占 33%,且每年新增听力残疾者 6-8 万人,平均每 1000 个新生儿中就有 1 到 3 名听力障碍儿童。这其中,近 60% 的听力残疾者是由基因突变导致的遗传性耳聋患者。

此外,每年还有不少患有迟发性耳聋的患儿被发现,其中大部分为中度 - 极重度感音神经性耳聋。这一类耳聋严重影响患者的交流和认知能力,对个人、家庭、社会造成巨大的负担。

"中国人群大部分的遗传性耳聋由 4 个基因的突变引起,从 2018 年 12 月开始,我们医院把这 4 个耳聋基因检测当做一种日常的筛查,筛查 2700 多人,发现携带耳聋基因的在 5.5% 左右。"宁波市妇儿医院耳鼻喉科主任杨一晖介绍,4 个耳聋基因分别是先天性耳聋致病基因、迟发性耳聋致病基因、大前庭导水管综合征致病基因和药毒性耳聋致病基因。

像那对聋哑恋人都有的就是先天性耳聋致病基因,这种基因在 21% 的聋哑人和 3% 的正常人群中携带。郑周数说,建议家族有耳聋患者的人,婚前都能来做一个基因检测。

3 岁女孩只会说一两个字

轻轻一摔耳朵就听不到了

在宁波市妇儿医院的听力检测室里,记者看到 3 岁的女孩小雨,她大大眼睛忽闪忽闪十分可爱,但都快上幼儿园了,还只能说一两个字。

原来在小雨 1 岁多时,家长就发现听力有问题,和她说话,她时而有反应,时而又听不见。看着孩子有时候也能听到,家长也就没有把这事放在心上。

直到孩子越长越大,家长发现,因为听力不好,孩子的语言功能也明显滞后。3 岁的人了,只会说一两个字。

一次,小雨从几厘米高的一个小台阶上摔了下去,人一点没磕着碰着,却突然听不到了,家长赶紧把她带到了市妇儿医院。

  "根据家长的描述,我们怀疑她就是一个耳聋基因携带者,经过检测,果然证实了,小雨就是携带有大前庭导水管综合征致病基因,也就是‘一巴掌耳聋’基因。"

郑周数介绍,携带有这样基因的孩子,内耳的前庭导水管异常扩大,遇到轻微震荡就会损伤听力,必须特别小心。有的孩子脑子轻轻碰一下,听力就下降很多,有的人一巴掌下去,耳朵就聋了。如果发现孩子有这样的基因,家长要格外小心,有的家长从小给孩子带头盔以保护脑袋不受到震荡。

考虑到小雨的听力已经达到重度耳聋的程度,医生建议,及时给孩子装人工耳蜗,让孩子能赶上语言发育黄金期的末班车。

"一针致聋"基因的孩子

要终身携带一张用药禁忌的卡片

耳聋基因筛查,还能发现常规新生儿听力筛查无法提早发现的携带聋病易感基因的晚发型患者。除了"一巴掌打聋"基因,还有"一针致聋"的宝宝,这些孩子携带有药物性耳聋致病基因,刚出生时往往听力正常,等到发现听力下降或是丧失,已是悔之晚矣。

  "一旦检测出含有这种基因的孩子,我们会给家长一张随身携带的避免使用药物卡片,让他们今后一定要远离氨基糖甙类药物。"郑周数说,携带有这种基因的孩子,只要谨慎用药,还是可以避免耳聋的后果。

来源:宁波晚报(nbwanbao)

[编辑:于晶]